癌症就是典型的基因組疾病。百餘年來,醫界早已知道癌症是一種基因疾病:一八七二年,巴西眼科醫師希拉里歐.德.古維亞(Hilário de Gouvêa)曾描述過一個家族數世代都不幸罹患一種罕見的眼癌,視網膜母細胞瘤。家族共有的特性除了基因之外,當然還有不良的習慣、不良的飲食、各種神經官能症、強迫症、環境和行為等,但視網膜母細胞瘤的家族模式顯示其原因為遺傳。德.古維亞主張這種罕見的眼部腫瘤原因在於「遺傳因素」。早在他提出此說的七年前,地球彼端,沒沒無聞的植物學家兼修士孟德爾發表了豌豆遺傳因素的論文,但德.古維亞從未讀過孟德爾的論文,也沒聽過基因這個詞。