科学家新突破有助揭示智障产生原因并针对治疗
科学家新突破有助揭示智障产生原因并针对治疗加入时间：2013-11-28 来源：中国科学报
中科院上海生科院神经科学研究所熊志奇课题组在最新研究中，揭示了位于X染色体上的Opitz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能，为了解Opitz综合征的智障发病机理提供了线索。
在遗传因素引起的智力障碍中，相当一部分是由X染色体上的基因突变或缺失引起的。研究这些基因在神经系统中的功能，有助于了解智力障碍的产生原因，对于诊断、预防这类疾病以及开发有针对性的治疗手段都具有重要意义。
Mid1是一个与人类Opitz综合征相关的X连锁基因，但科学家对其在神经系统中的功能知之甚少。此次研究人员发现，Mid1参与调控了哺乳动物皮层神经元的轴突发育过程。在神经元中急性敲减Mid1的水平能促进轴突的生长与分枝，并导致小鼠胼胝体轴突在对侧皮层的正常投射模式被打乱。在Mid1基因敲除小鼠中，也发现了类似的异常。进一步的研究发现，Mid1是通过泛素化降解磷酸酶2A的催化亚基（PP2Ac）来实现对轴突生长的控制。
[url]http://www.jlzzgy.cn/showNews.jsp?classId=LQUX303G48&newsId=55686[/url] [size=3]染色體異常發生的常見原因有電離輻射、化學物品接觸、微生物感染和遺傳等。臨床上染色體檢查的目的就是為了發現染色體異常和診斷由染色體異常引起的疾病。[/size]
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